戈洛迪森（golodirsen）作用机制

戈洛迪森（golodirsen）用于治疗已确认DMD基因突变的杜氏肌营养不良症(DMD)患者，该突变将受益于外显子53的跳过。美国FDA是否继续批准这种药物取决于临床试验的结果，以确认其益处.

杜氏肌营养不良症的标志是缺乏重要的肌肉稳定蛋白dystrophin，这是由DMD (dystrophin)基因的缺失突变引起的。12这导致非功能性蛋白质的产生。缺乏肌营养不良蛋白会导致进行性肌肉无力和退化。

戈洛迪森结合DMD基因上dystrophin前mRNA的外显子53，在mRNA加工过程中排除该蛋白质编码单位。戈洛迪森排除(或跳过)外显子53的最终结果是将框外mRNA改变为框内mRNA，诱导dystrophin的产生。戈洛迪森诱导的不完全肌营养不良蛋白的产生可能导致不太严重的情况，即Becker肌营养不良症(BMD ),其特征是产生截短的肌营养不良蛋白。患有BMD的患者通常可以期待更长的寿命和生活质量的改善。

目前，戈洛迪森没有在国内上市，国内患者较难直接购买到戈洛迪森。据了解，戈洛迪森已经在海外上市，2 毫升戈洛迪森静脉注射液（50 毫克/毫升）的价格约为 1,694 美元，换算成人民币的价格大概在12000元左右，根据汇率的变化价格可能会有一定变化。如果您有戈洛迪森方面的问题，请咨询药纷享医学顾问。