加奈索酮（ganaxolone）：治疗CDKL5缺乏症的新希望

加奈索酮（ganaxolone），作为allopregnanolone的3β-甲基化合成衍生物，与黄体酮的代谢紧密相关。这种药物被归类为神经类固醇化合物，其内源性形式能够与GABAA受体有效且特异性地结合，从而加强其抑制作用。因此，它在抗焦虑、镇痛、抗惊厥、镇静、催眠和麻醉等多个方面显示出显著的治疗效果。

与内源性神经类固醇相似，加奈索酮也是GABAA受体的正变构调节剂。这一特性使其在治疗某些神经系统疾病方面具有独特优势。2022年3月，美国FDA正式批准加奈索酮（商品名：ZTALMY）用于治疗与CDKL5缺乏症（CDD）相关的癫痫发作，标志着它成为首个专门针对CDD的FDA批准药物。随后，在2023年7月，欧盟EMA也给予了加奈索酮同样的批准，确认了其在治疗CDD相关癫痫发作方面的疗效和安全性。

加奈索酮的给药方式为口服混悬液，便于患者服用。一般建议每天三次与食物一同服用，并保持固定的服药时间以确保血药浓度的稳定。患者在服用加奈索酮时应严格遵循医嘱，不得随意更改剂量或服用次数。

然而，目前加奈索酮在国内尚未上市，这使得国内患者无法直接通过正规渠道购买到该药物。对于需要加奈索酮治疗的患者来说，他们可能需要寻求其他途径来获取这一药物。目前海外市场上，加奈索酮的规格为110ml，价格约为2700美元，换算成人民币约为19000元。但请注意，药品价格可能会因汇率波动而有所变化。

如果您对加奈索酮有任何疑问或需要进一步的帮助，请随时咨询专业的医学顾问或药剂师。他们将能够为您提供更详细的信息和指导。