FDA批准首个用于8岁及以上糖原贮积病Ⅰa型（GSDIa）患者的基因治疗产品Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr) 

美国食品药品监督管理局（FDA）批准 Genglycos（pariglasgene brecaparvovec），用于治疗年龄 8岁及以上 的糖原贮积病Ⅰa型（Glycogen Storage Disease Type Ia，GSDIa）患者。

这是FDA批准的首个针对GSDIa的治疗方法，也是首个通过基因治疗方式针对该疾病遗传原因的治疗产品。该产品由 Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 开发。

作用机制

GSDIa是一种由 G6PC基因突变导致的罕见遗传性代谢疾病，患者因缺乏葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase），导致机体维持正常血糖水平的能力受损。

Genglycos通过基因递送技术，将功能性 G6PC基因导入患者肝细胞，使其产生葡萄糖-6-磷酸酶，从而帮助改善葡萄糖代谢异常。

临床研究数据

FDA此次批准主要基于一项临床研究数据，该研究评估了Genglycos在GSDIa患者中的安全性和疗效。

研究重点包括：

1.血糖控制情况；

2.玉米淀粉（cornstarch）依赖程度变化；

3.代谢指标改善情况。

在48周研究期间，接受Genglycos治疗的患者显示出玉米淀粉使用量下降。

相关研究数据显示：

1.患者每日玉米淀粉需求量减少；

2.部分患者血糖管理能力得到改善。

FDA指出，后续仍需继续收集长期随访数据，以进一步评估该治疗的持续疗效和安全性。

安全性

Genglycos的安全性通过临床研究进行评估。

研究期间观察到治疗相关不良事件，患者需要接受长期随访，以监测基因治疗可能产生的长期影响。

FDA要求持续收集相关安全性数据，包括治疗持续效果以及潜在迟发性风险。

警告与注意事项

FDA提示，Genglycos作为基因治疗产品，需要关注以下风险：

1.长期随访要求：
由于基因治疗可能存在长期影响，接受治疗的患者需要进行持续监测。

2.免疫相关风险：
基因治疗可能引发免疫反应，医疗人员需根据患者情况进行评估和管理。

3.疗效持续性：
目前临床数据支持治疗效果，但长期疗效维持时间仍需进一步观察。

FDA批准意义

在Genglycos获批前，GSDIa患者主要依靠饮食管理（如规律摄入玉米淀粉）控制低血糖风险，但该方式无法解决疾病根本遗传原因。

此次批准为GSDIa患者提供了首个基于基因治疗的疾病修饰治疗选择。

FDA批准Genglycos（pariglasgene brecaparvovec）用于治疗8岁及以上GSDIa患者，成为首个针对该疾病遗传缺陷的基因治疗产品。临床研究显示，该疗法可降低患者玉米淀粉依赖，并改善血糖管理能力。FDA同时要求持续开展长期随访，以评估基因治疗的持续疗效与安全性。

关键词标签FDA批准；Genglycos；pariglasgene brecaparvovec；基因治疗；糖原贮积病Ⅰa型；GSDIa；罕见病；遗传代谢疾病；G6PC基因；Ultragenyx；基因疗法；临床研究；疾病修饰治疗；FDA药物审批

参考资料：

内容更新时间：2026/08/19

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-therapy-patients-aged-8-years-and-older-glycogen-storage-disease-type-ia