替普利森(Eteplirsen)说明书

替普利森(Eteplirsen)是一种治疗但不能治愈某些由特定突变引起的杜氏肌营养不良症(DMD) 的药物。 替普利森仅针对特定突变，可用于治疗约 14% 的 DMD 病例。

作用机制：肌营养不良蛋白是一种膜相关蛋白，通过与肌膜糖蛋白形成网络，将肌肉纤维中的细胞骨架肌动蛋白与周围的细胞外基质连接起来。这种联系在紧张的收缩和放松周期中加强了肌肉结构。肌营养不良蛋白的丢失导致肌肉纤维的机械损伤，并最终导致肌肉退化。杜氏肌营养不良症(DMD)是由编码dystrophin的DMD基因外显子43至55的缺失突变引起的，dystrophin是已知最大的人类基因。这些突变破坏了开放阅读框架，停止了肌营养不良蛋白的正常产生。大约60%的DMD病例是由DMD中至少一个外显子的缺失引起的2并且大约13-14%的DMD患者具有外显子51可修改的缺失。终止于外显子50并开始于外显子52的缺失代表了单个外显子跳跃适用的最大患者群体。

替普利森通过诱导缺陷基因变异体中的外显子跳跃来调节其作用。替普利森选择性地与dystrophin前mRNA的第51外显子结合，在基因突变患者的mRNA加工过程中排除该外显子，这些基因突变患者可以跳过第51外显子。通过外显子跳跃，替普利森恢复了DMD基因的开放阅读框架，并允许产生功能性肌营养不良蛋白。

用法用量：替普利森的推荐剂量为每千克30毫克，每周一次，通过在线0.2微米过滤器静脉输注35至60分钟。如果遗漏了一剂替普利森，可在预定时间后尽快给药。

副作用：如果患者在用药时有以下过敏反应的迹象:荨麻疹；呼吸困难；面部、嘴唇、舌头或喉咙肿胀，请寻求紧急医疗帮助。

替普利森的常见副作用可能包括：疼痛，瘀伤，渴望的，皮肤鲁莽的、或注射药物处的其他刺激；呕吐；关节痛；平衡的问题；或者感冒症状如鼻塞、打喷嚏、喉咙痛。这不是副作用的完整列表，其他副作用也可能发生。无论患者使用替普利森时产生任何身体不适，患者都应该立即到医院进行就医。

注意事项：任何替普利森注射导致您的孩子出现严重过敏反应，请告知您孩子的医生。在患者接受替普利森之前，请告知医生患者的所有医疗状况或过敏反应，以及孩子使用的所有药物。尽管替普利森主要用于儿童，但尚不清楚在怀孕或哺乳期间使用替普利森是否有害。

储存：将替普利森储存在2°C至8°C(36°F至46°F)下。不要冻结。避光保存，并将替普利森储存在原纸盒中，直到准备使用。