pombiliti(cipaglucosidase alfa-atga)+opfolda(miglustat)：唯一一个针对符合条件的晚发性庞贝病成年患者的双组分疗法

美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Pombiliti(cipaglucosidase alfa-atga)+opfolda(miglustat)65mg胶囊。这种双组分疗法适用于体重≥40 kg的迟发性庞贝病(LOPD)患者，且其目前的酶替代疗法(ERT)没有改善。这种双组分疗法对于那些患有迟发性庞贝病的成年人来说是一种重要的新疗法。庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体障碍。GAA水平的降低或缺乏导致细胞中糖原的积累，这被认为导致庞贝病的临床表现。从对心脏功能有显著影响的快速恶化的婴儿型到主要影响骨骼肌和进行性呼吸参与的更缓慢进展的晚发型。迟发性庞贝病可能会很严重，使人虚弱，随着时间的推移，全身肌肉逐渐衰弱，特别是骨骼肌和控制呼吸的肌肉。疾病的严重程度范围很广，主要表现为骨骼肌无力和进行性呼吸系统受累。

Pombiliti + Opfolda是一种独特的双组分疗法。Pombiliti是一种重组人GAA酶(rhGAA)，天然表达高水平的bis-M6P(甘露糖6-磷酸)，旨在增加肌肉细胞的摄取。一旦进入细胞，Pombiliti可以被适当地加工成其最活跃和成熟的形式，以分解糖原。Opfolda是一种酶稳定剂，旨在稳定血液中的酶。

FDA的批准是基于3期pivotal研究(PROPEL)观察到的临床数据，这是LOPD唯一一项在受控环境中研究ERT经验参与者的试验。