Daybue（trofinetide）对雷特综合征的治疗作用及其潜在机制

Daybue（trofinetide）是一种针对雷特综合征的创新药物，目前已被美国批准用于治疗成人及2岁以上的儿童患者。雷特综合征是一种由X染色体MECP2基因突变引发的罕见神经系统疾病，主要影响女性，且症状通常在患儿6至18个月大时显现。

雷特综合征会导致患儿大脑功能受损，表现为精细运动技能的丧失、粗大运动技能的受损以及沟通技能的衰退，包括目光接触的减少。此外，症状还可能包括癫痫发作、呼吸模式紊乱、脊柱侧凸和睡眠障碍等。对于2岁以下的儿童，Daybue的安全性和有效性尚未得到确证。

尽管Daybue对雷特综合征患者的确切作用机制尚未完全阐明，但作为一种新型合成类似物，它模拟了胰岛素样生长因子1（IGF-1）的氨基末端三肽的结构和功能。Daybue旨在通过减少神经炎症和支持突触功能来改善雷特综合征的核心症状。研究表明，Daybue可能刺激突触的成熟，并克服雷特综合征病理生理学特征中的突触和神经元不成熟现象。

在中枢神经系统中，IGF-1由神经元和神经胶质细胞等脑细胞产生，对于大脑的正常发育以及对损伤和疾病的反应至关重要。Daybue已被证实能够抑制炎性细胞因子的产生，降低小胶质细胞和星形胶质细胞的过度激活，并增加可与IGF-1受体结合的可用IGF-1的量。这些作用有助于改善雷特综合征患者的神经炎症和突触功能。

然而，目前Daybue尚未在国内上市。该药物于2023年3月在美国获得批准用于医疗用途。据了解，海外上市的Daybue规格为200mg/ml，价格约为10000美元，换算成人民币则高达70000多元。对于国内患者而言，获取这种药物可能需要通过其他途径并承担较高的费用。因此，在使用Daybue之前，患者应详细咨询医生以了解该药物是否适合自己的病情以及可能带来的风险和收益。同时，随着研究的深入和药物的普及，我们期待未来能有更多的患者受益于这一突破性的治疗药物。如果您有Daybue方面的问题，请咨询药纷享医学顾问进行了解。