舍立帕酶（Cerliponase）获批适应症详解：治疗哪些罕见神经系统疾病

舍立帕酶(Cerliponase alfa)是一种通过脑室内输注给药的酶替代疗法，其在美国食品药品监督管理局获批的适应症非常专一，主要用于治疗一种名为晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积病2型的罕见遗传性神经系统疾病。这种疾病也常被称为三肽基肽酶-1缺乏症，属于神经元蜡样脂褐质沉积病中的一种特定类型。CLN2疾病是由TPP1基因突变引起，该基因负责产生一种重要的溶酶体酶，其缺乏会导致脑组织中脂褐质等有害物质的异常累积，进而引发进行性神经功能退化。

在适应症的具体描述上，舍立帕酶被批准用于减缓患有症状性晚期婴儿型CLN2疾病的三岁及以上儿童患者行走能力的丧失。这里的“症状性”指的是患儿已经表现出CLN2疾病的临床特征，例如语言能力下降、癫痫发作、运动协调障碍等，而不仅仅是携带基因突变。重要的是，该药物的治疗目标被明确界定为“减缓行走能力丧失的进程”，这意味着它主要旨在延缓疾病进展、维持现有功能，而非逆转已经发生的神经损伤或治愈疾病。临床研究证据支持其在这一特定目标上的有效性。

关于禁忌症，目前已知对舍立帕酶活性成分或任何辅料存在超敏反应史的患者禁止使用。由于给药方式特殊，任何与脑室内输注设备相关的未治愈或活动性感染，例如脑室炎或脑膜炎，也构成使用的禁忌情况。这些禁忌条件的设定主要基于风险效益评估，旨在避免可能危及生命的严重不良反应发生。

在使用注意事项方面，舍立帕酶的治疗管理要求极为严格。其必须通过手术植入的脑室贮液囊和输注系统每周进行一次鞘内给药，首次给药应在植入装置后等待至少五至七天，以确保手术创口适当愈合。整个输注过程约持续四个半小时，且需要在具有抢救条件的医疗机构内，由经验丰富的医疗团队操作。输注期间及结束后必须密切监测患者是否出现输注相关反应，包括发热、呕吐、头痛、心电图异常及过敏症状等。此外，治疗还需要定期通过核磁共振成像监测脑室体积变化，并严格无菌操作以预防颅内感染。整个治疗过程需要多学科团队的紧密协作和患者的长期坚持。

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