Zynteglo (betibeglogene autotemcel)作用机理

Zynteglo是一种针对血液疾病β地中海贫血的基因疗法，它使用病毒载体(或改良病毒)将工作基因送入患者的血细胞。

Zynteglo是一种自体基因疗法，它将β-珠蛋白(HBB)基因的功能副本添加到造血干细胞中，以治疗β-地中海贫血。5β-地中海贫血是一种由than 200多种突变引起的遗传性疾病，该基因负责编码血红蛋白a的β亚单位1,2在β-地中海贫血患者中，β-珠蛋白的产生被消除(β0)或减少(β+)，导致细胞内半色素沉淀，无效红细胞生成，慢性溶血，深度贫血。对于这种疾病最严重形式的患者，为了生存和预防严重并发症，需要长期红细胞输注。

Zynteglo是一种由自体CD34+细胞组成的基因疗法。收集患者的造血干细胞，富集CD34+细胞，并进行转导离体用BB305 LVV，一种自失活的慢病毒载体(LVV)。5BB305 LVV具有HBB的功能性拷贝，在87位(β)的谷氨酰胺(Q)被苏氨酸(T)取代A-T87Q-珠蛋白)。3,5将β基因自体干细胞注入患者体内后，CD34+造血干细胞植入骨髓并分化产生βA-T87Q与α-珠蛋白结合形成功能性血红蛋白a的β-珠蛋白A-T87Q-珠蛋白纠正β-地中海贫血患者的α-珠蛋白和β-珠蛋白之间的不平衡，并可能导致正常的血红蛋白水平。使用betibeglogene自体干细胞有可能消除对红细胞输注的需求。

由于Zynteglo上市时间较短，所以目前较难买到Zynteglo，有需要的患者可以等海外医院药房可以购买到后出国购买或者联系正规的海外医疗咨询公司。